الرأي - عبدالرحمن المحسن - جدة  

تشهد محافظة جدة الأربعاء القادم فعاليات اليوم العالمي للأمراض الوراثية النادرة ، والتي تنظمها مستشفى الولادة والأطفال بجدة بفندق كراون بلازا من الساعة الثامنة صباحاً وحتى الثالثة عصراً ، ويستهدف هذا اليوم الوقوف معنوياً مع مرضى الأمراض النادرة وذويهم بحضور الدكتورة فوزية الشريف استشارية طب الأطفال والأمراض الاستقلابية والوراثية وعدد كبير من الاستشاريين المختصين لإلقاء الضوء حول هذه الأمراض وماهيتها من خلال المحاضرات التوعوية الطبية ، وكذلك الكشف المبكر عنها بواسطة “التحليل المجانية” والتوعية بأهمية متابعة العلاج ، إضافة إلى التعريف بدور حكومتنا الرشيدة من حيث آلية تأمين العلاج، فيما سيكون الاستشاريون بالقرب من أسر المرضى للإجابة على كافة استفساراتهم حول التعامل مع هذه الأمراض وتبادل الخبرات بين المرضى وذويهم تحت شعار “نحن معك”.

وتهدف فعاليات يوم الأمراض النادرة إلى توعية الأطباء في المراكز الصحية لأخذ الحيطة في تشخيص هذه الأمراض، لتشابهها في الأعراض مع الكثير من الأمراض الأخرى، و ضرورة السرعة في إجراء الفحوصات  اللازمة من خلال الجهات المتخصصة، والتحويل للطبيب المختص لأخذ الإجراء اللازم في العلاج ، حتى يتابع المريض حياته بشكل طبيعي ، كما تسعى الفعاليات إلى تثقيف أهالي المرضى الذين يتلقون العلاج حاليا ، ولقاء الأطباء بالأطفال المرضى في خطوة تهدف للتوعية بوجود هذه الأمراض التي تحتاج من المجتمع التكاتف لمواجهتها .

يذكر أن هذا اليوم ، هو رسالة تؤكد الدور الرائد لحكومة خادم الحرمين الشريفين ـ حفظها الله ـ نحو دعم صحة المواطن والمقيم من خلال ما تقدمه وزارة الصحة والهيئات الطبية للخروج بوطن آمن صحياً ، وتفعيل أسباب الوقاية والحماية بإذن الله من خلال مثل هذه الفعاليات المستمرة ، وتعتبر أمراض “الغوشر، البومبي، والفابري” أكثر هذه الأمراض ندرة بسبب “زواج الأقارب” ، ومثل هذه الأمراض تنتج عن فقدان أنزيم معين (كل أنزيم يؤدي إلى مرض معين) حيث أن كل أنزيم مسئول عن تحلل فضلات في خلايا الجسم , وبمجرد فقد الأنزيم يؤدي إلى تراكم الفضلات “سكرية أو دهنية” ما يؤدي إلى إيذاء احد الأعضاء في الجسم أو أكثر. وتأتي هذه الخطوات العلاجية التي تنفذها الجهات الطبية وقاية من تطور هذا المرض وإصابة أجزاء أخرى من الجسم .